利用热带爪蛙鉴定人类基因组中新发现的点突变位点
l 项目背景和意义
本项目的研发成功，有助于促使CCL2和CXCL16成为预测肿瘤发生、发展和转移临床普查的常规指标，用于肿瘤发生或转移的早期诊断。本项目的完成具有重要的社会价值和经济效益。
人类遗传性疾病绝大多数是基因组DNA序列中的点突变造成的。随着高通量DNA测序技术的开发和测序成本的降低，医院和科研机构集聚了大量的人类基因组序列信息，其中发现了大量的新的突变位点。准确鉴定这些突变位点与疾病之间的关系是基因组医学的核心内容之一。目前主要依据有限的临床样本记录和很少的动物研究文献数据来分析这些点突变，迫切需要价格低廉但能很好地模拟人类遗传疾病的动物模型来系统地研究这些新型点突变位点的病理、药理及临床意义。